Alcaptonúria

Distúrbio hereditário raro do metabolismo, caracterizado pela urina que se torna negra quando em contato com o ar e pelo desenvolvimento de artrite na idade adulta.
A alcaptonúria é um distúrbio hereditário autossômico recessivo. Esse distúrbio está ligado ao metabolismo da tirosina (um aminoácido), sendo causado por um defeito na enzima oxidase do ácido homogentísico. Esse ácido é excretado na urina e assume uma coloração negra ao entrar em contato com o ar.

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